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Dans le but de décrire les caractéristiques épidémiologiques et cliniques du xeroderma pigmentosum (XP) en Mauritanie, nous avons mené une étude rétrospective des cas de XP rencontrés dans le service de dermatologie du Centre Hospitalier National de Nouackchott en Mauritanie. De Janvier 2012 à Mars 2016, tous les dossiers de patients atteints de XP ont été revus. Le diagnostic de XP était basé sur les arguments cliniques (xérose, lentigines, poïkilodermie et photophobie) et confirmé dans certains cas par les études génétiques. Nous avons analysé les données suivantes : âge, sexe, signes cliniques, présence de tumeur. Au total, 12 cas de XP ont été recensés : 8 de sexe masculin et 4 de sexe féminin, soit un sex‑ratio de 2. L’âge des malades variait de 2 à 13 ans avec une moyenne de 7 ans. Sur le plan clinique, une xérose était notée chez tous les malades, la poïkilodermie chez 11 patients. Les cancers cutanés observés étaient : carcinome basocellulaire 3 cas, carcinome épidermoïde 1 cas. Le XP est une pathologie rare mais grave en Mauritanie à cause de nombreux obstacles à la prévention des complications de cette maladie comme l’ensoleillement permanent, l’ignorance des populations.
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