Identification de la mutation IVS1-2 (T>G) responsable de beta thalassémie majeure chez une famille Mauritanienne.

Résumé

Introduction: Les beta‑thalassémies constituent, après la drépanocytose, les anomalies de l’hémoglobine les plus rencontrées en Mauritanie avec une pré valence globale d’environ 2%. Les tableaux cliniques de ces maladies sont très variés en fonction du degré du dé icit de synthèse de la chaine beta. Les formes majeures (BTM) aussi connues sous le nom d’anémies de Cooley sont causées par deux mutations desgenes β au niveau du chromosome 11 (β°/ β°). Patients et Méthodes : Le proband (patient principal) est un garçon de 9 ans présentant une anémie sé vère mal tolérée associée à des signes d’hémolyse chronique (ictère + splénomégalie). La mutation géné‑ tique a été recherchée par séquençage direct de l’ADN du patient et ses parents. La recherche des haplotypes associés à cette mutation beta‑thalassémique a été réalisée par la technique PCR‑RFLP. Résultats: La mutation IVS1‑2 (T >G) a été identi iée à l’état hétérozygote chez les parents alors qu’elle a été observée à l’état homozygote chez le patient con irmant la présence d’une beta thalassémie. L’haplotype IX a aussi été identi ié, dans le même état génotypique que la mutation, chez ce patient et ses parents. Conclusion : Ce résultat montre l’importante d’une caractérisation génétique des mutations associées aux béta thalassémies pour une meilleure prise en charge des patients et é ventuellement un conseil génétique approprié