Ostéopetrose maligne infantile (OMI) à propos d’un cas en service de pédiatrie du Centre hospitalier national de Nouakchott.

Résumé

L’ostéopetrose maligne infantile (OMI) est une maladie héréditaire rare de la résorption osseuse caractérisée par une densi ication généralisée du squelette due à une anomalie du fonctionnement ou de la différenciation de l’ostéoclaste. Observation : Nous rapportons le cas d’un nourrisson de sexe masculin â gé de 8 mois, né d’une mère â gée de 33 ans et de parents consanguins au 2ieme ̀ dégrée. Des antécédents de plusieurs hospitalisations et un frère décédé à l’â ge de 6 mois dans le même tableau étaient rapportés. L’examen à l’admission avait objectivé : un état général altéré, un retard staturo‑pondéral et psychomoteur, un syndrome anémique, une dysmorphie cranio‑faciale, une macrocrâ nie, un nystagmus bilatéral, une hypertrophie gingivale, un chapelet costal et une splénomégalie stade III de Hackett. L’exploration paraclinique avait mis en é vidence : une anémie normochrome, normocytaire régénérative, une thrombopénie avec 21030 plaquettes/mm3, un test de coombs direct négatif, une LDH élevée à 1298 (VN : 120 ‑ 300 UI/L) et un haptoglobine basse à 0.08 [VN ; 0.32‑2 g/l]. Les sérologies toxoplasmiques, rubéoles et Epstein Barr virus étaient négatives, les Ac anti‑parvovirus étaient positifs à 10(seuil : 1.5). La radiographie du squelette avait montré une ostéocondensation diffuse du squelette, des os du crâ ne, des cadres orbitaires, des os longs dont l’aspect est frangé ; la métaphyse des os longs était élargie, déformée en massue avec aspect de l’os dans l’os caractéristique de l’ostéopetrose ( ig2). L’échographie abdominale avait montré une splénomégalie (SPM) homogène. L’enfant a bé‑ né icié d’un traitement de support. Le décès est survenu à l’â ge de 9 mois dans un tableau de sepsis sé vère avec décompensation cardio‑respiratoire. Conclusion : L’ostéopetrose maligne infantile est une maladie rare et méconnue dans notre contexte comme beaucoup de maladies métaboliques, notre seul moyen de diagnostique reste la clinique et surtout l’aspect morphologique, la radio du squelette demeure indispensable et l’aspect typique est la densi ication généralisée du squelette avec l’aspect de l’os dans l’os